Hastalığın adı, Fibrodysplasia ossificans progressiveiva (FOP), "taş adam hastalığı" veya "Münchmeyer hastalığı" olarak da biliniyor.
Taş adam hastalığı, yaklaşık 1 milyonda 1 kişiyi etkilediği tahmin edilen son derece nadir bir hastalık . Bir demografiyi diğerlerinden daha fazla etkilemez; cinsiyet, ırk veya etnik kökene bakılmaksızın herkes de bu hastalık geliştirebilir.
Nedenleri ise şöyle: FOP , rahimde iskeletin oluşumunu düzenleyen ve daha sonra yaşam boyunca iskelet onarımlarını düzenleyen hücresel bir süreçte yer alan ACVR1 adlı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır . Mutasyon, ACVR1 geninin daha aktif hale gelmesine neden olarak uygunsuz kemik oluşumuna yol açar.
Taş adam hastalığının belirtileri ise şöyle:
- Hastalık vücudun kas ve bağ dokusunun kademeli olarak kemik dokusuyla değiştirilmesine neden olur. Kişinin hareketini engelleyen ikinci bir iskelet oluşturur. Birinin FOP'a sahip olduğunun ilk belirtilerinden biri, doğuştan kısa ve içe dönük ayak baş parmaklarına sahip olmasıdır .Hastaların yaklaşık %50'sinde de benzer şekilde kötü biçimli başparmaklar görüldü.
FOP semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar ve en erken etkilenen bölgelerden bazıları genellikle boyun, sırt, göğüs, kollar ve bacaklardır . Hastalar ayrıca durumu kötüleştiren doku şişmesi, ağrı ve sertlik atakları olan "alevlenmeler" de yaşayabilirler . Bu alevlenmeler kendiliğinden ortaya çıkabilir veya bir yaralanma, ameliyat veya grip gibi bir viral enfeksiyon gibi bir tür travma tarafından tetiklenebilir. FOP'un diğer semptomları arasında konuşma veya yeme zorluğu (ağız etkilenirse ve düzgün açılamıyorsa) ve işitme kaybı ve omurga deformitesi bulunur .
