Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamaya göre, Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden biri fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı. Ülkede her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor.
Fenilketonüri, beyinde kalıcı hasara neden olabilen kalıtsal metabolik bir hastalık. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri olarak dikkat çekiyor. İlk kez 1987 yılında başlatılan tarama çalışmaları, 2006’da hayata geçirilen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ülke genelinde yaygın şekilde uygulanıyor.
TOPUK KANIYLA ERKEN TEŞHİS İMKÂNI
Tarama programı kapsamında yeni doğan bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık erken evrede tespit edilebiliyor. Ücretsiz sunulan bu testler, hızlı ve kolay şekilde uygulanabiliyor. Test sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, ileri tetkikler için çocuk metabolizma hastalıkları kliniklerine yönlendiriliyor.
Aileler, tarama sonuçlarına e-Nabız üzerinden ya da aile hekimlerinden ulaşabiliyor. Şüpheli ya da tekrarlanması gereken test durumlarında sağlık personeli, aileye en kısa sürede bilgi veriyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE GELİŞİM SORUNLARINA YOL AÇIYOR
Hastalığın belirtileri doğumdan sonraki ilk haftalarda ortaya çıkabiliyor. Ancak tanı konulamaz ve tedavi edilmezse, zamanla konuşma bozukluğu, yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve nöbet gibi ciddi gelişim sorunları oluşabiliyor. Ayrıca FKÜ hastası çocukların ten, saç ve göz renkleri genellikle daha açık oluyor.
ALTI HASTALIK TARANIYOR, YENİ HASTALIKLAR DA PROGRAMA EKLENECEK
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında şu anda Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) olmak üzere altı hastalık taranıyor. Sağlık Bakanlığı, tarama paneline yeni hastalıkların eklenmesi için çalışmalarını sürdürüyor.
