Prof.Dr. Ali ACAR

Kordosentez:

Kordosentez, ultrason kontrolü altında karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Ultrasonografi eşliğinde, bebeğin ve kordonun rahim içindeki yerleşimi kontrol edildikten sonra özel bir iğne ile Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınır. İşlem birkaç dakika sürer. Alınan kan bebeğin kanının çok az bir kısmıdır.  Alınan 1-4 ml. Olan  . bu kandaki hücreler ya da serumunun içindeki kimyasal maddelerden faydalanılarak bebeğinizin bazı hastalıkları araştırılır , bebeğin karyotiplemesinin yanısıra,  kan grubu ,  tam kan tahlili ve kan gazlarının ölçümüde rutin olarak yapılır.

Kordosentez niçin uygulanır?

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır. Gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesi, enfeksiyon hastalıklarının tanısı ve Rh uygunsuzluğu olan gebelikler diğer uygulama nedenleridir.

Kordosentez hangi durumlarda yapılır?

•Gebe yaşının 35 ve üstünde olması                                                                                                         •İkili tarama testinde yüksek risk saptanması                                                                                          •Üçlü tarama testinde yüksek risk saptanması                                                                                     •Ultrasonografide bebekte anormal bulgu saptanması                                                                            •Aile hikayesinde zihinsel veya bedensel özürlü birey olması. Bu durumun öncelikle bir genetik uzman tarafından değerlendirilmesi ve kordosentez için gerekçe olup olmadığına karar vermesi gereklidir.                                                                                                                •Gebeliğinin ilk üç ayı içinde, iki veya daha fazla gebelik kaybı olması                                                          •Sebebi bilinmeyen ölü doğum veya yenidoğan ölüm hikayesi olması                                             •Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalık riski olması                                                                                   •Geç başvuru                                                                                                                                              •Bazı immunolojik ve hematolojik hastalıklar                                                                               

Kordosentezin riskleri nelerdir?

Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak yaklaşık her 100 kordosentez işleminde bir ya da iki gebelik kaybı (1/100) olabilmektedir.. Genellikle geçici kasılma ve kramplar, amniyotik sıvı sızıntısı veya kanama ve   son derece az  görülen  bebeğin fiziksel zarar görmesi riski de mevcuttur. Kan grubu uyuşmazlığının varlığında gerekli

Tetkikin güvenilirliği nedir?

Bu çalışmada kromozom hastalıklarının tespit başarısı %99 olarak  bildirilmektedir. Sonucun yanıltıcı olabileceği hâller? kana anne hücrelerinin karışması ya da bebek yerine annenin kanının alınması (maternal kontaminasyon), bebekte hem normal hem anormal hücrelerin  olması (mozaisizm), bebeğin hücreleri laboratuarda çoğaltılırken oluşan kromozomal hasarlara (yalancı mozaisizm) bağlıdır. Kromozom analizi ile tüm genetik hastalıklara tanı konulamaz. Ayrıca bu test her tür özürlülük ve hastalığı göstermez. Bazı genetik hastalıklar, sakatlıklar ve zeka özürleri bebeğin kromozomları normal olmasına karşın gözlenebilir. Alınan kan hücreleri genetik laboratuarına gönderilir. Kan hücreleri çoğaltılır. 1 haftalık bir bekleme süresinden sonra hücreler özel yöntemlerle boyanır. Mikroskop altında incelenir. Ayrıca başka genetik ve kromozom hastalıklarına da bu şekilde tanı koyulabilir. Ancak bazı genetik hastalıklar vardır ki daha özel, uzun süren ve pahalı yöntemlerle tanınabilirler. Bu sürecin bir kısmı gebelik öncesi tamamlanmış olmalıdır. Yani bebekte ailede mevcut bir genetik hastalığın tespit edilmesi amaçlanıyorsa gebelik öncesi neden olan mutasyonun tespit edilmiş olması gerekir. Gebelik sırasında bu sürecin tamamlanması zaman açısından çok büyük bir ihtimalle tamamlanamayacaktır. Bu nedenle önceki çocuğunda hastalık, ailede hastalık, önceki gebelikte anomali gibi durumlarda gebelik öncesi tıbbi genetik uzmanıyla görüşülüp sürecin detaylı öğrenilmesi gerekmektedir. Bu hastalıklar için ancak ailede daha önce başka birinde ortaya çıktıysa, ultrasonda bu hastalığı düşündürecek bir bulgu varsa araştırma yoluna gidilir.

 Bilinmelidir ki bu hastalıkların tümü gebelikte bulgu vermemektedir. Ayrıca bulgu verebilecek hastalıklar da ultrasonda görülemeyebilir. En iyi ultrason cihazının ve hekimin gebelikte anomalileri tespit etme oranı en fazla %60’dır.